Unità 1 – Basi dell’organizzazione biologica e molecolare della vita
Organismi viventi: albero della vita, teoria cellulare, proprietà della materia vivente, evoluzione darwiniana, principio One Health. Virus: struttura, classi, cicli litico/lisogenico, cicli virali animali e retrovirali, virus oncogeni. Procarioti: membrana, parete, fimbrie, pili, flagelli, batteri Gram+/−, trasferimento genico orizzontale. Eucarioti: compartimentazione, endomembrane, endosimbiosi, passaggio da unicellulari a pluricellulari. Chimica della vita: legami chimici, acqua, gruppi funzionali, molecole biologiche (zuccheri, lipidi, acidi nucleici, proteine). DNA: doppia elica, RNA codificante e non. Proteine: struttura, domini, siti attivi, modificazioni post-traduzionali. Metabolismo: anabolismo, catabolismo, reazioni di condensazione e idrolisi.

Unità 2 – Meccanismi cellulari di trasmissione e controllo dell’informazione genetica ed epigenetica
Genoma eucariotico: cromosomi lineari, cariotipo umano, diploidia, regioni centromeriche e telomeriche. Cromatina: nucleosomi, istoni, compattamento del DNA, metilazione, acetilazione, rimodellamento, epigenetica. Genoma umano: sequenze geniche e non geniche, ripetute in tandem (minisatelliti, microsatelliti), intersperse (LINE, SINE), retrovirus endogeni, elementi mobili.

Unità 3 – Flusso dell’informazione
Replicazione del DNA: origini, forcella replicativa, elicasi, topoisomerasi, DNA polimerasi, filamenti leading/lagging, frammenti di Okazaki, telomeri e telomerasi. Geni: definizione, struttura procariotica ed eucariotica, promotori e regioni regolative. Trascrizione: modello operone Lac, RNA polimerasi I-II-III, promotori, TATA box, enhancer/silencer, fattori di trascrizione, recettori ormonali. Maturazione RNA: capping, poliA, splicing, spliceosoma, editing, interferenza (miRNA, siRNA). Traduzione: codice genetico, mRNA, rRNA, tRNA, ribosomi, fattori di inizio/elongazione/terminazione. Maturazione proteine: ripiegamento, chaperon, prioni. Degradazione: ubiquitina, proteasoma.

Unità 4 – Trasmissione e controllo dei caratteri selvatici e mutati
Mutazioni: sostituzioni, inserzioni, delezioni, espansioni, riparazione del DNA, invecchiamento cellulare. Genetica mendeliana: alleli, dominanza, eterozigosi, leggi di Mendel, epistasi, pleiotropia, mappe genetiche, alberi genealogici. Espressione genica e ambiente: penetranza, espressività, ereditarietà quantitativa, imprinting. Cariotipo: tecniche di bandeggio, aneuploidia, poliploidia, traslocazioni, trisomia 21. Ereditarietà: autosomica, legata a X/Y, mitocondriale.

Unità 5 – Strutture cellulari: biogenesi, morfologia e funzioni
Membrana: modello a mosaico fluido, glicocalice, asimmetria, trasporto passivo e attivo, pompe ioniche, potenziale di membrana, potenziale d’azione. Smistamento proteine: segnali, pori nucleari, traslocatori, vescicole. Nucleo: struttura, nucleoporine, trasporto RNA, regolazione del trasporto (importine, Ran, NfkB, SREBP1). Mitocondri: genoma, respirazione, ATP, fusione/fissione, traslocatori (TOM, TIM, SAM, OXA), targeting proteico. Perossisomi: struttura, importazione, perossine, patologie (Zellweger). Via secretoria: reticolo, Golgi, SRP, traslocone, glicosilazione, chaperon, ERAD, UPR, fibrosi cistica. Traffico vescicolare: formazione, SNARE, RAB, fosfoinositidi. Endocitosi: LDL, EGF, transcitosi, lisosomi, M6P, fagocitosi. Autofagia: macro/micro, mitofagia, patologie. Citoscheletro: microtubuli, centrosoma, MAPs, dineine/chinesine, ciglia. Actina: polimerizzazione, Arp2/3, miosina, sarcomero, Rho/Rac/CDC42, migrazione. Filamenti intermedi: cheratine, lamina, connessioni nucleo-citoscheletro.

Unità 6 – Cellula e ambiente: segnalazione e trasduzione
Matrice extracellulare: struttura, degradazione, integrine, fibronectina, meccanotrasduzione. Adesione cellulare: caderine, CAM, giunzioni (occludenti, aderenti, desmosomi, gap). Comunicazione: contatto, autocrina, paracrina, endocrina, sinaptica. Trasduzione: recettori di superficie e intracellulari, NO, ormoni lipidici, canali ionici. Proteine G: trimeriche/monomeriche, GEF, GAP, secondi messaggeri, desensitizzazione. Recettori a tirosin-chinasi: via Ras-MAPK, insulina, EGF, fosfoinositidi, oncogeni.

Unità 7 – Controllo della proliferazione e sopravvivenza cellulare
Ciclo cellulare: fasi, checkpoint, cicline e CDK, mitosi (condensazione, fuso, NDC80, citodieresi). Ingresso in fase S: ciclina D-Cdk4/6, fosforilazione di Rb, E2F, p53, riparo/apoptosi, oncogeni e oncosoppressori. Meiosi: crossing over, differenze con mitosi, gametogenesi, aneuploidia. Staminali: definizione e ruolo. Morte cellulare: necrosi, apoptosi, vie intrinseche ed estrinseche, caspasi, citocromo C, apoptosoma, proteine BCL2, recettori di morte.